cromosomas
molécula de ADN
Dentro del núcleo de la célula encontramos el ADN (ácido desoxirribonucléico), una larga y compleja molécula con una estructura típica de una doble hélice enrollada sobre si misma.
El ADN contiene las instrucciones genéticas usadas en el desarrollo y el funcionamiento de todos los organismos vivos conocidos y también algunos virus.
El papel principal de las moléculas de ADN es el de ser portador y transmisor de información genética entre generaciones.
Los segmentos de ADN que llevan esta información se llaman genes. Dentro del núcleo, el ADN está organizado en estructuras llamadas cromosomas.
El gen es considerado como la unidad de almacenamiento de información y responsable de la herencia al transmitir esa información a la descendencia.
Los genes se disponen, pues, a lo largo de cada uno de los cromosomas. Algunas enfermedades, como la anemia falciforme, pueden ser ocasionadas por un cambio en un solo gen (uno de los 30.000 genes que constituyen el total aproximado para todo el cuerpo humano).
Los cromosomas son largas secuencias continuas de ADN ubicadas en el núcleo y que en el momento de la división celular adoptan una forma ultra condensada, tomando en este momento su forma característica.
La palabra cromosoma proviene del griego chroma: color y soma: cuerpo o elemento. Su número es constante para una especie determinada; el ser humano (Homo sapiens) tiene 46 cromosomas. 23 son aportados por la madre y 23 por el padre y se disponen en pares, cada cromosoma con su homólogo.
Son 23 pares de cromosomas, de los cuales 22 pares son autosomas (información genética general) y 1 par es sexual (determina las características sexuales), que puede ser X o Y. Hombre XY, mujer XX.
Entonces el genoma humano está formado por 22 pares de cromosomas autosómicos y 1 par de cromosomas sexuales, XX o XY. Total: 23 pares de cromosomas (23 x 2 = 46).
Números de cromosomas en diferentes especies
Hormiga Myrmecia pilosula, macho
1
Hormiga Myrmecia pilosula, hembra
2
Mosca de la fruta (Drosophila melanogaster)
8
Centeno (Secale cereale)
14
Caracol (Helix)
24
Gato (Felis silvestris catus)
38
Cerdo (Sus scrofa)
40
Ratón (Mus musculus)
40
Trigo (Triticum aestivum)
42
Rata (Rattus rattus)
42
Conejo (Oryctolagus cuniculus)
44
Liebre (Lepus europaeus)
46
Humano (Homo sapiens)
46
Chimpancé (Pan troglodytes)
48
Papa (Solanum tuberosum)
48
Oveja (Ovis aries)
54
Vaca (Bos taurus)
60
Asno (Equus asinus)
62
Mula (Equus asinus)
63 (estéril)
Caballo (Equus caballus)
64
Camello ( Camelus bactrianus)
74
Llama (Lama glama)
74
Perro (Canis lupus familiaris)
78
Gallina (Gallus gallus)
78
Paloma Columbia livia
80
Pez Carassius auratus
94
Mariposa
~380
Helecho Ophioglussum reticulatum
1260
Protozoario Aulacantha scolymantha
1600
Los seres humanos somos organismos diploides (al igual que los animales y las plantas), llamados asi porque cada célula tiene un juego de cromosomas aportado por la madre y otro aportado por el padre
Cada par de cromosomas tiene, pues, un par de copias de cada gen, una procedente de la madre y otra del padre.
El material genético se ordena para su estudio formando lo que se llama un cariotipo.
El cariotipo es el ordenamiento de los cromosomas de una célula de acuerdo a su forma y tamaño.
El cariotipo es característico de cada especie.
Alteraciones genéticas
Algunas enfermedades congénitas se deben a aberraciónes cromosómicas, como es el caso de la trisomía causante del síndrome de Down o mongolismo (trisomía del par 21), es decir 3 comosomas en el par 21.
La hemofilia es una enfermedad genética ligada al cromosoma X que consiste en la dificultad de la sangre para coagularse adecuadamente. Se caracteriza por la aparición de hemorragias internas y externas debido a la deficiencia parcial de un factor de la coagulación, una proteína coagulante denominada globulina antihemofílica.
Algunas personas que no tienen hemofilia pueden tener hijos que "si" tengan la enfermedad, porque ambos padres "portaban" los genes de la hemofilia en su cuerpo, aunque éstos no tenían efecto en la salud de los padres. Los padres, en este caso, se llaman portadores.
El caso más famoso de la hemofilia fue el del último zarevich de Rusia: Alexis Nycolaievich Romanov, pasado por su madre transmisora, Alexandra de Hasse, nieta de la Reina Victoria de Inglaterra, transmisora también.
La explicación es la siguiente: En cada célula, como vemos, hay 46 cromosomas: la mitad la recibimos como herencia de la madre y la otra mitad del padre. Haciendo un breve repaso de lo expuesto, los cromosomas contienen las instrucciones necesarias para ordenar a las células cómo fabricar las proteínas que el organismo requiere para su funcionamiento. Estas instrucciones se encuentran contenidas en los genes, que son unidades de información, constituidos por segmentos de ADN y representan la estructura básica de la vida.
Los cromosomas vienen en pares, por lo que tenemos dos copias de todos nuestros genes; si hay algún daño en algún gen o un cromosoma, hay una copia de respaldo de ese gen o cromosoma que podrá cumplir las funciones normalmente. Pero hay una excepción, los cromosomas sexuales: X e Y.
El sexo femenino está determinado por dos cromosomas X (XX) y el sexo masculino tiene un cromosoma X y un Y (XY). El cromosoma X contiene muchos genes que son comunes a ambos sexos, como los genes para la producción del factor VIII y el factor IX, ambos relacionados con la coagulación sanguínea.
La mujer tiene dos copias de esos genes específicos mientras que los varones sólo uno. Si el varón hereda un cromosoma con un gen dañado del factor VIII de la coagulación, es el único gen que recibe y no tiene información de respaldo y no podrá producir ese factor, desarrollando la enfermedad.
Esta anomalía hereditaria no se manifiesta en las mujeres, ya que las mujeres únicamente son portadoras del gen, pero no están expuestas a sus consecuencias, ya que para manifestar la enfermedad necesitarían dos copias defectuosas, cosa muy poco probable.
El caso más famoso de la hemofilia fue el del último zarevich de Rusia: Alexis Nycolaievich Romanov, pasado por su madre transmisora, Alexandra de Hasse, nieta de la Reina Victoria de Inglaterra, transmisora también.
La explicación es la siguiente: En cada célula, como vemos, hay 46 cromosomas: la mitad la recibimos como herencia de la madre y la otra mitad del padre. Haciendo un breve repaso de lo expuesto, los cromosomas contienen las instrucciones necesarias para ordenar a las células cómo fabricar las proteínas que el organismo requiere para su funcionamiento. Estas instrucciones se encuentran contenidas en los genes, que son unidades de información, constituidos por segmentos de ADN y representan la estructura básica de la vida.
Los cromosomas vienen en pares, por lo que tenemos dos copias de todos nuestros genes; si hay algún daño en algún gen o un cromosoma, hay una copia de respaldo de ese gen o cromosoma que podrá cumplir las funciones normalmente. Pero hay una excepción, los cromosomas sexuales: X e Y.
El sexo femenino está determinado por dos cromosomas X (XX) y el sexo masculino tiene un cromosoma X y un Y (XY). El cromosoma X contiene muchos genes que son comunes a ambos sexos, como los genes para la producción del factor VIII y el factor IX, ambos relacionados con la coagulación sanguínea.
La mujer tiene dos copias de esos genes específicos mientras que los varones sólo uno. Si el varón hereda un cromosoma con un gen dañado del factor VIII de la coagulación, es el único gen que recibe y no tiene información de respaldo y no podrá producir ese factor, desarrollando la enfermedad.
Esta anomalía hereditaria no se manifiesta en las mujeres, ya que las mujeres únicamente son portadoras del gen, pero no están expuestas a sus consecuencias, ya que para manifestar la enfermedad necesitarían dos copias defectuosas, cosa muy poco probable.
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